全基因组重测序就是对基因组序列已知的物种或个体进行基因组测序,从而对群体或者个体在全基因组水平进行差异性分析,通过与参考基因组进行比对,发现大量的基因序列变异和结构变异,例如单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失(InDel),拷贝数变异(CNV),结构变异(SV)。因此动植物基因组重测序在群体进化,功能基因鉴定,分子标记开发,动植物育种,疾病研究等方面具有非常重要的指导意义。
样本要求 | 测序策略 | 数据要求 |
样本无明显降解
|
Hiseq 2×150 |
基因组覆盖度大于95%
|
案例:枣椰树的全基因组测序可以对其多样化产生新的见解
枣椰树(Phoenixdactylifera L.)是中东和北非重要的多年生作物,主要生长在炎热,干旱的栖息地,包括沙漠绿洲,河流灌溉的农场或种植园。其果实可食用,因此是中东和北非干旱地区重要的经济作物。但是关于枣椰树的起源进化,仍然不清楚。
来自纽约大学阿布扎比分校的研究人员使用Illumina平台(HiSeq 2500,2 × 100bp)对来自12个国家的62个枣椰树品种(其中17个样本来自北非,36个来自中东;9个原产于南亚)进行全基因组重测序(平均测序深度:20.8 ×)。
在62个枣椰树品种之间发现了700万多个单核苷酸多态性。群体结构分析发现在北非和中东/南亚枣椰树品种之间存在一个明显的的遗传分化,推测枣椰树最初是在中东地区种植,后来传播到北非。文章还发现了一个转座子插入突变可引起枣椰树果实颜色的变化,而与枣椰树亲缘关系很远的油棕榈树也同样具有这个突变,并且这两种植物在大约6000万年前分开进化?!?
Hazzouri, K.M., et al., Whole genome re-sequencing of date palms yields insights into diversification of a fruit tree crop. 2015. 6: p. 8824.
图一:62个枣椰树品种单核苷酸多态性分析
图二:枣椰树群体结构分析。(A)主成分PCA分析。(B)Neighbour-joining tree(c)群体分层
图三:枣椰树基因组中近亲繁殖的证据